유전 및 정신장애의 연관성

최근 과학자들은 좀 더 세밀한 맞춤 치료를 위해 정신 장애의 생물학적 측면을 연구하는 데 매진하고 있다. 이번 글에서 그 연구 결과를 이야기해보겠다.

작성 및 확인 심리학자 Gorka Jiménez Pajares.

마지막 업데이트: 02 4월, 2023

수십 년간 정신 건강에서 유전학의 역할을 탐구하며 정신 장애와 유전 사이의 연관성을 암시하는 단서를 찾았다. 그러나 그 결과는 오해의 소지가 있거나 부정확했다. 여전히 정신 장애의 존재를 나타내는 특정 바이오마커에 대한 지식이 부족하다.

바이오마커는 우울증이나 사회적 불안을 명확하게 나타내는 혈액 또는 신경 영상 검 같은 의료 검사 결과다. 예를 들어, 오렉신은 기면증에 관 유일한 바이오마커다. 최근 한 연구에서는 유전학과 정신 장애 사이의 연관성을 밝히려고 시도했다.

정밀 정신의학

건강한 인구에 비해 정신과적 문제가 있는 사람들은 수명이 10년 정도 짧다. 정신병리학 병인학에서 수명은 유전학 역할을 결정하기 위한 연구에 동기를 부여한다. 좀 더 정확하고 효과적이며 안전한 약리학적 치료법을 생산하는 것이 목표다.

약물 요법은 치유적 개입이 아닌 완화적 개입이다(Andreassen, 2023). 환자가 흔히 경험하는 증상 재발이나 악화의 결과로 설명할 수 있다. 정신과에서는 이를 바로잡기 위해 임상 관찰 대신 의료 검사를 통한 진단에 의존한다.

유전 및 정신장애의 연관성에 관한 현재 지식

과학은 특정 임상적 실체가 어느 정도 유전된다는 생각을 지지한다. 정신 장애가 유전 또는 학습이 되는지에 관한 논쟁은 이제 구식이다.

유전자와 환경의 상호 작용을 연구하는 학문이 바로 최근에 생긴 후생 유전학이다.

후성 유전학

정자와 난자가 수정되는 순간부터 발생한 유전자는 활성화되거나 휴면 상태를 유지할 수 있다. 유전자의 활성화는 대개 환경에 의해 결정된다.

특정 상황에 ‘반응하도록’ 설계된 유전자는 그 외의 상황에서는 휴면 상태에 머문다.

과학은 특정 ‘혼란 요인’이 정신 질환 기원에 영향을 미칠 수 있다고 말한다. 이러한 요인은 유전되지는 않지만 성장하고 노화하면서 신경 조직에 축적되어 질병 증상에 영향을 미치는 유전자 변이를 나타낸다.

정신 장애의 유전

이번 글에서 언급하는 연구는 다양한 정신 장애 유전 정도에 관한 모든 정보를 종합한 것이다.

조현병 같은 정신병 스펙트럼 장애 및 자폐증 등의 신경 발달 장애에 대한 유전적 가능성은 85% 정도로 높은 편이다. 직계 가족이라면 이러한 장애로 고통받을 위험이 85%라는 의미다.

우울증과 불안의 유전 가능성은 약 60%에 달할 수 있다. 왜 장애마다 유전 가능성이 다를까? 그 답은 환경에 있다. 조현병과 달리 우울증 발병은 환경적 요인이 약 40% 작용한다.

유전력 60%는 병과 관련하여 활성화된 유전자가 60%에 해당한다는 뜻이다. 나머지 40%는 후생 유전학에서 말하는 것처럼 환경적 요인이 작용한다.

유전 가능성이 높은 정신장애는 조현병, 양극성 장애 및 ADHD이며 투렛 증후군과 PTSD는 유전 가능성이 작다.

유전 정신의학 미래

유전 정신의학에서는 정신장애가 단일 유전자에 의존하지 않는다는 결론을 내렸다. 전문가들은 수천 개의 유전자가 함께 작용하고 환경의 영향에 반응하여 개인의 임상 장애를 생성한다고 말한다.

그러나 유전 정신의학은 아직 초기 단계이기 때문에 정확하고 치료적인 정신의학을 만들기에는 지식이 부족하다. 즉, 특정 과학적 증거는 다양한 장애에 강한 영향을 미치는 다양한 유전자의 변이가 있음을 시사한다.

앞으로 어떠한 유전자 변이가 어떻게 작동하는지 더 잘 이해하는 것이 매우 중요하다.