프란시스코 로페라 박사와 새로운 알츠하이머병 치료법

프란시스코 로페라 박사는 30년이 넘도록 알츠하이머병을 연구해 온 연구팀을 이끌고 있다. 연구진의 노고 덕분에, 알츠하이머병을 치료하는 새로운 방법을 발견할 수 있다. 그리고 이는 어쩌면 알츠하이머병과 더 효과적으로 맞서 싸우는 데 도움이 될지도 모른다.

현재 5개의 주요 연구 프로젝트가 알츠하이머병 치료제를 개발하기 위해 노력하고 있다. 그중 4개는 미국에서, 나머지 1개는 콜롬비아에서 개발되고 있다. 콜롬비아에서 진행하는 연구는 30년간 알츠하이머병을 연구해 오면서 상당한 진전을 이룬 프란시스코 로페라 박사가 감독한다.

프란시스코 로페라 박사의 연구와 다른 연구원들이 진행하는 연구에는 차이점이 있다. 일부는 우연으로 또 다른 일부는 끊임없는 조사를 통해, 로페라 박사가 알츠하이머병을 다루는 새로운 방법을 찾았다는 사실이다. 이 방법은 그의 환자 중 한 명에게서 발견된 유전적 특성과 관련이 있다.

알츠하이머병은 환자와 그 가족에게 엄청난 고통을 주는 치매의 한 유형이다. 기억력 및 다른 능력의 점진적인 상실은 주체성, 인생 계획, 삶의 이유의 느린 죽음과 같다. 전 세계의 많은 사람이 병을 낫게 하는 치료법이 아니라면 최소한 현재의 방법보다 더 효과적인 알츠하이머 치료법을 기다리고 있다.

프란시스코 로페라 박사의 연구

프란시스코 로페라 박사는 미국 국립 보건원(NIH), 배너 알츠하이머 연구소, 제넨테크 회사 그리고 최근에는 메사 추세츠 종합 병원 및 스케펜스 안 연구소의 전문가와 협력한 연구 프로젝트를 이끌고 있다. 이들의 연구 본부는 콜롬비아의 안티오키아 대학이다.

그는 알츠하이머병 치료법을 개발하기 위해 많은 시간을 보냈다. 과학자들이 중요한 발전을 이루기는 했지만, 시중에 나와 있는 약물은 한정적이다. 이러한 이유로 인해 몇 년간 연구는 치료보다 예방에 중점을 두고 있다.

지금은 갈수록 더 유효한 조기 발견법이 있다. 하지만 아직 모든 사람이 사용할 수는 없으며 연구 그룹에서만 사용되는 복잡한 절차이다. 그렇기는 해도, 머지않아 모든 사람이 사용할 수 있게 될 가능성이 크다. 이는 대단한 진전이다.

연구를 위한 다른 길

프란시스코 로페라 박사는 연구를 위한 새로운 길을 발견했다.

이를 통해 의사들이 알츠하이머병을 더 잘 치료할 수 있기를 바란다. 모든 일은 로페라 박사가 신경학 레지던트였던 1984년에 시작되었다.

아직 47세밖에 되지 않았지만 이미 병이 상당히 진행되어 있던 환자가 그에게 진찰을 받았다.

그는 환자의 사례를 살펴보면서 환자의 아버지, 할아버지, 삼촌도 같은 병을 앓았다는 사실을 알게 되었다.

이로 인해 그는 환자 가족의 계통 조사를 수행하면서 유전적 형태의 알츠하이머병이 있는 최초의 가족을 발견했다.

그 후 그는 연구원으로서 같은 특성이 있는 다른 두 가족을 더 발견하게 되었다.

최초의 발견이 있고 난 11년 후, 그의 연구팀은 이 질병이 실제로 알츠하이머병이며 이 경우 유전자 돌연변이로 인해 발생했다는 것을 증명했다.

몇 년이 지나고 새로운 사례가 나타났다. 연구진들은 그들 모두에서 같은 특성을 발견했다. 전 세계에서 이에 대한 다른 언급이 없었기에, 연구진들은 이를 ‘파이사 돌연변이‘라고 불렀다.

구체적으로 말하자면, 파이사는 안데스산맥의 콜롬비아 북부 지역에 거주하는 사람들을 의미한다.

하지만 이 조사의 매우 놀라운 부분은 아직 모습을 드러내지 않았다.

새로운 알츠하이머병 치료법

로페라 박사는 알츠하이머병과 함께 뇌에 일종의 ‘쓰레기’가 축적된다고 설명한다.

이러한 쓰레기는 아밀로이드라는 단백질로 구성되어 있다. 아밀로이드 파편이 하나로 뭉쳐지면서 일종의 ‘접착제’를 형성한다. 이는 뉴런에 달라붙어 뇌에 여러 기능 부전을 일으킨다.

‘쓰레기’의 다른 부분은 뉴런을 휘감아 가둔 뒤 죽이는 타우이다. 타우는 더 해롭다.

프란시스코 로페라 박사가 치료한 환자 중 한 명은 돌연변이가 있던 가족 중 한 명이었으며, 그녀는 이를 스스로 개발했다. 하지만 모든 가족과 달리, 환자는 초기에 병에 걸리지 않았다.

실제로 그녀의 첫 증상은 70대가 될 때까지 나타나지 않았다. 그녀의 사례는 극히 예외적이었으므로, 연구에서는 그녀에게 초점을 맞추었다.

보스턴에서 세심한 연구를 한 끝에, 전문가들은 환자의 뇌가 다른 사례보다 훨씬 더 많은 아밀로이드로 가득 차 있다는 사실을 발견했다. 하지만 타우는 거의 없었다.

이 연구를 통해, 특정 환자에서 또 다른 돌연변이가 타우 생성을 억제했으며 이로 인해 질병의 진행이 지연되었다는 것을 확인할 수 있다.

Nature 학술지에서는 알츠하이머병 치료를 위한 연구의 완전히 새로운 길을 열어 준 기사를 게재했다.

전문가들은 이 환자와 함께 수집한 정보를 바탕으로 다른 사람에게 이러한 유전 정보를 복제하는 유전 치료법을 개발할 수 있다고 생각한다.

또한 보호 돌연변이의 메커니즘을 모방하는 약물 개발을 고려한다.