대뇌 피질 기형으로 발생하는 큰 뇌 이랑증

뇌를 생각하면 쭈글쭈글한 주름이 있고 겹겹이 접힌 기관이 그려질 것이다. 이유가 있어서 생긴 뇌 주름이 일부 펴지는 것을 큰 뇌 이랑증이라고 하며 심각한 장애를 유발할 수 있는 질환이다.

큰 뇌 이랑증 또는 뇌회비대는 대뇌 피질의 선천적인 기형을 말한다. 태아 신경 이동 과정에서 발생하는 장애로 6개 층이어야 할 대뇌 피질이 4개 층으로만 발달하게 된다.

일반적으로 큰 뇌 이랑증에 걸린 어린이는 다양한 지적 장애를 보이는데 발달 지연과 간질 발작 등이 주요 증상이다.

큰 뇌 이랑증은 어떻게 생기고 진단법과 증상은 무엇일까? 과연 치료는 가능한지 다음에서 알아보자.

대뇌 피질의 기능과 생김새

대뇌 피질은 양쪽 대뇌 반구 표면을 구성하는 회백질로 이뤄진 여러 세포층이다. 부드러운 뇌 표면을 감싸는 대뇌 피질은 공간 효율성을 높이기 위해 주름진 구조로 형성되어 있다.

대뇌 피질에는 다른 부분보다 돌출된 이랑과 주름져 안으로 들어간 고랑이 있다.

대뇌 피질은 신경교세포와 뉴런으로 구성되어 있으며 6층의 세밀한 구조로 되어 있다.

큰 뇌 이랑증 개요

큰 뇌 이랑증은 활택뇌증 질병군에 포함되는 기형으로 활택뇌증은 뇌 표면이 매끈하게 변하는 특징이 있다. 활택뇌증에는 뇌이랑증없음과 큰 뇌 이랑증이 포함되는데 전자는 뇌 이랑이 아예 없는 질환이고 후자는 뇌 이랑이 비정상적으로 넓어지는 것을 말한다.

큰 뇌 이랑증은 심각한 선천성 기형으로 사망률도 제법 높은 편이다. 큰 뇌 이랑증은 대뇌 피질 신경 세포체와 그 구조가 변하면서 대뇌 피질이 4개 층만 생기거나 제대로 형성되지 않는다.

또 뇌 이랑이 비정상적으로 넓어져서 정상적인 대뇌 피질보다 매끈하게 보인다.

큰 뇌 이랑증 증상

어린이 환자에게 흔히 나타나는 증상은 지적 장애, 발작과 심각한 발달 지연 등이지만 그 외에 알아둬야 할 증상들이 또 있다.

• 간질 발작(어린이 환자 90%에 발병): 생후 4개월~7개월 사이에 나타나며 사망까지 이르는 예후 때문에 치료 거부 사태가 발생하기도 한다.
• 운동과 언어 발달 지연과 장애: 사지의 긴장 감퇴로 걷기나 서기가 어려워지며 말을 잘하지 못한다. 또 소두증이 나타날 수 있다.
• 아이의 인지 기능과 자율성을 제한하는 심각한 지적 장애가 나타난다.
• 행동 장애와 기타 정신 장애가 나타난다.

큰 뇌 이랑증 진단

신체적 증상이 드러나지 않기 때문에 임상 소견과 뇌 영상을 활용해야 한다.

전산화 단층 촬영(CAT)은 뇌의 횡단면 촬영만 가능하므로 필요한 각도에 따라 검사자가 선택하여 촬영할 수 있다.

그렇기 때문에 대조도와 회상도가 뛰어난 자기 공명 영상(MRI)이 진단에 훨씬 유용하다.

촬영 영상을 보면 대뇌 측열구가 잘 발달했는지와 대뇌 피질 주름에 이상은 없는지 확인할 수 있다.

큰 뇌 이랑증 원인

큰 뇌 이랑증의 원인은 태아 신경 이동 과정 장애, 환경 또는 유전적 요소인데 그 원인을 하나씩 살펴보자.

신경 이동은 임신 7주~20주 사이에 일어나며 대뇌 피질 6개 층을 형성한다. 하지만 큰 뇌 이랑증이 발병하면6개 층이 아닌 4개 층만 형성되어 대뇌 피질이 얇아진다.

또한 큰 뇌 이랑증이 생긴 뇌는 가장 바깥층인 분자층은 정상적인 뇌와 똑같이 생기지만 그 아래에 있는 4개 층의 세포 수가 건강한 뇌보다 적고 두께도 얇다.

앞서 언급했듯이 환경적 요소가 신경 이동에 영향을 줄 수 있는데 방사선, 알코올과 수은 등의 특정 물질에 대한 노출로 문제가 생기기도 한다.

큰 뇌 이랑증의 유전적 요소는 이 글에서 설명하기에는 복잡하다. 하지만 X와 17번 염색체와 관계 깊으며 LIS1 유전자 부재도 활택뇌증을 유발한다.

치료 부족의 문제

다른 희소병과 마찬가지로 큰 뇌 이랑증은 증상 발현 후 치료가 가능하며 항간질제 사용이 필수다.

어린이 환자 대부분을 죽게 만드는 심각한 선천성 기형이지만 대뇌 피질 일부에만 영향을 미친다면 생명에는 큰 지장이 없을 수도 있다.

생존한 어린이 환자는 긴장 감퇴 같은 운동 장애를 위해 물리 치료나 특수 교육 교사에게 지적 수준에 맞는 교육을 받기도 한다.

의료진, 작업 치료사와 심리학자 등 여러 전문가들의 도움을 받으면 환자 삶의 질을 높이고, 그들이 최대한 자율적인 삶을 영위하도록 도울 수 있을 것이다.