진행성 핵상 마비 (PSP)는 무엇인가?

2019-07-26
진행성 핵상 마비는 원인 불명의 신경 퇴행성 질환이다. 이 질환은 운동 능력, 인지 능력 및 심리적 상태에 영향을 미칠 수 있다.

진행성 핵상 마비 (PSP: Progressive supranuclear palsy)는 매우 미세하게 운동 능력, 인지 및 감정에 영향을 주는 극히 드문 질환이다. 예를 들어, 이 질환을 앓고 있는 사람들은 움직이고, 균형을 잡고 말하는 것이 어려움을 겪을 수 있다.

이 질환은 십만 명 중 약 6명꼴로 영향을 미친다. 이는 또한 이 질환에 대한 부족한 연구로 인해 우리가 이에 대해 많은 걸 알고 있지 못하다는 것을 의미하기도 한다. 그리고 불행히도 이로 인해 정확한 치료법이 없다는 것을 말하는 셈이다.

스틸, 리차드슨, 올스제브스키는 1964년에 이 질환을 발견하게 되었다. 그리고 이로 인해 ‘스틸-리차드-올스제브스키 증후군’으로도 잘 알려져 있다.

진행성 핵상 마비 (PSP)

히메네스-히메네스(2008)는 이를 신경 퇴행성 질환으로 정의하였고, 이 질환은 신경 및 교질 세포에서 신경세포 섬유의 엉킴이 심해지는 현상을 야기한다. 이는 천천히 그 주변 영역들을 축소하고 결국 전두엽에 메시지 전달이 되지 않도록 한다.

과학자들이 이에 대한 더 많은 연구를 할 때까지 우리는 그 원인을 정확히 알지 못할 것이다. 아직 유전적인 요인과 잠재적인 환경적 요인으로 나뉜 두 이론만 존재하고 있다.진행성 핵상 마비

임상 사진

진행성 핵상 마비는 여러 가지 다른 방식으로 뇌에 영향을 끼친다. 아르데노, 벰비브레 및 트리비뇨 (2012)는 이에 대한 결과 중 일부를 요약했다 :

  • 미세한 운동 능력 장애. 여기에는 걸음걸이 장애, 자세 불안정성 및 파킨슨병이 포함된다.
  • 시력 및 눈꺼풀 장애.
  • 무관심, 우울증, 사회적 격리와 같은 인지 및 행동 장애.
  • 가성 감정표현. 이는 통제 할 수 없이 웃음 혹은 눈물이 과하게 터지거나, 연하 곤란, 구음 장애 등을 유발할 수 있는 정서 장애이다.

변이의 정도

1994년 란토스는 3가지 다른 유형의 진행성 핵상 마비를 설명했다.

  • 전면 PSP는 인지 및 행동 문제를 일으킨다.
  • PSP의 일반적인 변이는 자세 불안정성, 안근 마비 (안구 마비) 및 가성 감정표현을 특징으로 한다.
  • 파킨슨병 변이는 운동 능력이 없는 경직 증상을 포함한다.

PSP 진단

이 질환은 일반적으로 사망후에  진단된다. 이는 아주 희귀한 질환이기에 환자가 살아있는 동안 이를 진단해내는 것은 매우 어렵기 때문이다.  이 질환에 대한 연구 부족은 의사들이 종종 다른 질환으로 오인하는 실수를 불러온다. 이것이 오늘날 대부분의 의사가 파킨슨병, 다 계통 위축 증, 피질기 저핵변성, 이마 관자엽 치매 및 루이체 치매로 감별하여 진단을 하는 이유이다.

의사가 이 질환을 진단하기 위해 사용하는 도구는 다음과 같다.

  • MRI 검사.
  • 환자의 두뇌에 대한 상세한 이미지를 얻기 위해 단층 촬영으로 컴퓨팅 되는 단광자 방사.
  • 양전자 방사 단층 촬영.

신경 장애 및 뇌졸중 및 진행성 핵상 마비 협회의 국립 연구소에 따르면, 이 질환에 대한 몇 가지 진단 기준이 있다고 한다:

진행성 핵상 마비 (PSP)는 무엇인가?
가능성 있는 진행성 핵상 마비

  • 40세 이상인의 개인에게 점진적으로 진행되는 장애.
  • 수직 핵상 마비 또는 발병한 시기의 첫해에 넘어짐과 같은 눈에 띄는 자세 불안정을 동반하는 수직 단속성 운동 저하.
  •  임상적 특징으로 설명 할 수 있는 특별히 다른 질환의 증거는 보이지 않음.

가능성 높은 진행성 핵상 마비

  • 원위부 보다 더 나아간 대칭 근위적 운동불능증(akinesia)  또는 근육 강직(rigidity)
  • 비정상적인 목 자세, 특히 후경증(retrocollis).
  • 레보도파 치료에 대한 파킨슨병의 반응이 미미하거나 없음.
  • 초기 연하 장애 및 구음 장애.
  • 다음 중 적어도 두 가지에 해당하는 초기 인지 장애 : 무관심, 추상적 사고 장애, 언어적 유창함 감소, 모방 행동 또는 원시 반사.

확실한 PSP

  • 이미 ‘가능성 있는’ 혹은 ‘가능성 높은’ PSP에 대한 이력이 있음.
  • 이 질환에 대한 전형적인 병리학적 증거.
  • 적어도 다음 중 두 가지에 해당하는 초기 인지 악화 증상: 무관심, 언어적 유창성 감소, 추상적 사고 장애, 모방 행동 또는 원시 반사.

평가

이 질환은 매우 드물게 일어나기 때문에 우리는 이를 평가할 수 있는 구체적이고 표준적인 방법이 없다. 따라서 의사는 케이스별로 평가를 수행하고 환자마다 다른 테스트, 검사 및 설문지를 사용해야 한다. 아르네도, 벰비브레 및 트리비뇨 (2012)는 그들이 사용한 툴로 어떻게 1명의 특정 환자를 평가했는지를 이야기해 왔다.

  • 주의력 : TMT검사 (Trail Making Test), 탭 카운팅, A- 테스트 및 색맹 테스트.
  • 언어력 : 보스톤 이름 대기 검사 (Boston Naming Test), 의미 및 음성학, 인터뷰 및 언어력 평가.
  • 기억력 : 숫자 기억력 검사 (WAIS-III), 공간 폭 검사(WMS-III) 및 RCFT 검사(Rey-Osterrieth complex figure test)
  • 실행 기능력 : 매트릭스 하위 테스트 (WAIS-III), 유사성 테스트 (WAIS-III) 및 위스콘신 카드 분류 검사.
  • 시각 지각 기술 : 시각적 지각 관련 일련의 검사들.
  • 운동성 : 시지각 저장능력 검사(ROCF : Rey-Osterrieth complex figure test), WAIS-III, 기본적인 자타적 행동, 각 움직임에 따른 근육 및 힘 사용 정도 및 물건 사용 능력.
  • 처리 속도 : 시간 내 테스트.
  • 정신병  평가 척도 : 신경 정신행동 검사 ( NPI : neuropsychiatric inventory).
  • 기능성 척도 : 바델 지수 및 로턴-브로디 척도.

진행성 핵상 마비 (PSP)는 무엇인가?치료 및 결론

진성 핵상 마비에 대한 효과적이고 구체적인 치료법은 아직 없다. 우리가 지금 할 수 있는 일은 환자의 증상을 통제하여 환자가 살아갈 수 있도록 돕는 것이다. 우리는 이를 치료할 방법을 모르기 때문에 질환의 속도를 늦추고 환자가 가능한 한 독립적인 삶을 영위할 수 있도록  돕는 것이 목표이다.

이를 위한 치료에는 신경과 전문의, 심리학자 및 물리 치료사를 포함한 여러 전문가가 참여한다. 의사들은 L-도파, 플루옥세틴, 아미트립틸린 또는 이미프라민을 치료목적으로 처방할지도 모른다. 일부 환자는 언어 치료, 인지 자극 치료 및 작업 치료를 받기도 한다.