헌팅턴병의 특성과 징후

2020-07-01
헌팅턴병은 유전적인 신경퇴행성 질환이다. 일반적으로, 임상적 특성은 운동, 행동, 인지 장애라는 증상적 3가지 유형을 통해 발생한다.

조지 헌팅턴은 1872년 헌팅턴병을 처음 언급하며, 이를 유전성 무도병이라고 칭했다. ‘무도’라는 뜻의 그리스어 ‘choreia’에서 유래된 이 용어는, 환자들이 경험하는 일상적인 뒤틀림, 찡그린 표정, 통제되지 않는 회전을 강조하기 위해 이름에 사용되었다. 이 글에서 헌팅턴병의 특성에 대해 자세히 알아보자.

헌팅턴병은 운동 장애를 넘어서는 피질하성치매의 일부이다.

헌팅턴병의 역학

헌팅턴병의 역학

헌팅턴병의 유병률은 인구 10만 명당 5~10명 정도이며, 발병 나이는 10세에서 60세 사이로 넓다. 하지만, 35세에서 50세 사이에 주로 나타난다. 두 가지 방법의 하나로 시작할 수 있다.

  • 유전성. 3-10%의 경우 20세 이전에 증상이 나타난다. 부모의 전이가 우세하고 느린 움직임, 뻣뻣함, 중요한 인지 장애 및 간질이 특징인 임상 사진이 있다.
  • 늦거나 노인성 아형. 60세 이후의 변화는 10~15%의 사례에서 나타난다. 이 상태는 모성전달을 통해 발생하며 진화 과정이 더 느리다. 주로 인지 기능 변화가 거의 없는 무도적인 증상을 일으킨다.

첫 번째 증상이 나타난 후부터 악화가 진행된다. 환자의 기대수명은 10~20년이다.

헌팅턴병의 유전적 원인: 뇌 구조의 변화

헌팅턴병을 일으키는 유전적 변화는 4번 염색체의 짧은 팔에서 일어난다. 이 돌연변이는 선조체 구조와 대뇌피질에 일련의 변화를 일으킨다.

질병이 진행됨에 따라, 전두엽과 측두엽의 위축과 함께 양측미상핵과 피곡의 위축이 두드러진다.

마찬가지로, 신경 전달계에도 변화가 있고, 도파민 수용체 밀도가 낮으며, 신피질로부터 풍부한 글루타메타제성 유체들의 손실이 있다.

선조체는 전뇌에 존재하며 기저핵에 정보가 들어오는 주요 경로다. 이것은 운동 기능과 밀접한 관련이 있다. 이러한 구조에서 발생하는 변형 또는 그 퇴화의 결과는 헌팅턴병의 세 가지 증상의 원인이다.

헌팅턴병의 세 가지 증상

운동 장애

운동 장애는 일반적으로 이 질병의 가장 잘 알려진 증상으로, 틱으로 시작하여 머리, 목, 사지까지 이어지는 근육운동(무도병)을 점진적으로 증가시킨다. 결국 한 사람의 삶에 중대한 한계를 초래하게 된다.

예를 들어, 걷기는 점점 더 불안정해지고 이동성을 완전히 잃는다.

또한, 언어에 영향을 미치며 시간이 지남에 따라 의사소통이 더 어려워진다. 실제로 삼킴으로 인한 질식 위험이 커진다. 그 외에도 뻣뻣함, 느림, 자발적 움직임, 특히 복잡한 움직임을 시작할 수 없는 등의 다른 변화가 있다. 또한 근육 긴장 이상과 안구 운동 장애도 있다.

인지 장애

헌팅턴병의 증상이 발생할 무렵에, 가장 특징적인 인지결손은 기억과 학습에 영향을 미친다. 기억은 통합 문제보다는 정보 검색의 문제로 인한 것이다. 하지만, 인식을 유지한다.

공간 및 장기 기억 장애는 비록 심각한 점진적 악화를 보이지는 않지만 흔하다.

절차 혹은 방식을 기억하는 데이는 변화가 있는데, 이는 환자들이 학습된 행동과 자동화된 행동을 수행하는 방법을 잊어버릴 수 있다는 것을 의미한다. 그것은 또한 그들의 관심에 영향을 미치고 초점을 맞추고 집중을 유지하는 데 어려움을 겪는다.

다른 사람들은 언어적 유창함, 인지 처리 속도 감소, 공간적 변화 및 집행 기능의 손상으로 어려움을 겪는다.

행동 장애

이것들은 첫 번째 운동 장애보다 먼저 나타날 수 있다. 따라서, 진단 전 단계에서 빈번한 성격 변화, 과민성, 불안감, 억제 불능이 빈번하게 일어난다.

헌팅턴으로 진단받은 사람의 35~75%는 우울증, 과민성, 동요와 불안, 냉담 및 주도성 결여 등 다른 정신질환으로 귀결된다. 또한, 정서적 변화, 공격성, 환각, 불면증, 자살 충동 등이 있다.

치료와 삶의 질 향상

헌팅턴병 환자의 치료와 삶의 질 향상

현재 어떤 치료도 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 되돌릴 수 없다. 개입은 주로 증상을 치료하고 운동, 인지, 정서, 행동 장애를 보상하기 위한 것이다. 환자의 기능적 능력을 최대한 향상해 삶의 질을 높이는 것이 목표다.

환자들은 약물치료와 물리치료를 통해 운동 증상을 해결할 수 있다. 또한, 약리학과 신경 심리적 재활의 결합을 통해 행동과 정서적 변화를 조절할 수 있다.

유전 상담은 이 질병을 다루는 데 있어 훌륭한 수단이다. 유전성 HD의 위험이 있는 사람에게 증상 전 진단을 제공하기 때문이다. 이런 식으로, 환자들은 조기 치료를 시작하고 감정적으로 이 질병에 대비할 기회를 얻게 된다.

  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.