엘러스-단로스 증후군이란 무엇인가?

엘러스-단로스 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환이다.
엘러스-단로스 증후군이란 무엇인가?

마지막 업데이트: 13 12월, 2020

매일 새로운 의학 및 과학적 발전이 이루어지고 있으며 이는 인체의 병리에 대한 더 많은 연구 및 정보를 뜻한다. 하지만 특정 질병은 전체 인구의 일부에게만 영향을 미치므로 광범위하게 연구되지 않았다. 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome: EDS)도 이러한 희귀 질병 중 하나이다.

세계의 여러 국가와 지역은 희귀하거나 흔하지 않은 질병에 대한 자체적인 규모를 가지고 있지만, 그것이 그다지 다양하지는 않다. 예를 들어, 유럽에서 희귀 질환은 2,000명 중 1명(인구의 0.05%)에게 영향을 미친다.

오늘 이 글에서는 이러한 희귀 질환 중 하나인 엘러스-단로스 증후군에 대해 설명해 보려고 한다. EDS는 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 불치병이다. 오늘 우리의 목표는 잘 알려지지 않은 이 증후군을 앓으며 사는 사람들에 대한 인식을 높이는 것이다.

엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군

EDS라고도 알려진 엘러스-단로스 증후군은 콜라젠에 직접 영향을 미치는 결합 조직의 유전 질환의 하나로 피부, 관절 및 혈관 벽에 문제를 일으킨다. 그리고 영국과 세계의 다른 지역에서 이는 희귀 질환으로 분류되고 있다.

“희귀 질환은 일반 인구 2,000명 중 1명 미만에 영향을 미치는 질환으로 정의된다. 그리고 5,000에서 8,000 사이의 알려진 희귀 질환들이 있다. 17명 중 1명(인구의 7%)은 삶의 어느 시점에서 희귀병에 걸릴 것이다. 이는 영국에서 약 3백만 명의 사람들에 해당한다.”

-게노믹스 잉글랜드(Genomics England)-

다양한 유형의 EDS가 있지만, 모든 경우 이 문제는 피부가 비정상적으로 신축성이 있고 연약하게 만들며, 또 관절을 매우 유연하고 탄력 있게 만든다.

엘러스-단로스: 몇 가지 유형이 있을까?

EDS의 유형은 최대 13가지로 분류된다. 가장 흔한 것은(물론 EDS가 있는 제한된 인구 내에서) 고전형(classic), 과운동형(hypermobile), 혈관형(vascular), 심-판막형(cardiac-valvular)이다. 다음은 과학자들이 확인한 유형의 전체 목록이다.

  • 고전형 EDS(cEDS)
  • 유사 고전형 EDS(clEDS)
  • 심-판막형 EDS(cvEDS)
  • 혈관형 EDS(vEDS)
  • 과운동형 EDS
  • 관절이완증형 EDS(aEDS)
  • 피부아포축형 EDS(dEDS)
  • 척추후만형 EDS(kEDS)
  • 취성각막형(Brittle Cornea Syndrome: BCS)
  • 척추이형성형 EDS(spEDS)
  • 근구축형 EDS(mcEDS)
  • 근병증형 EDS(mEDS)
  • 치주증형 EDS(pEDS)

EDS 증상

EDS로 고통받는 사람들은 시간이 지남에 따라 점점 더 지속해서 변하는 변화와 고통을 경험하기 시작한다.

각 유형에는 고유한 증상이 있지만, 위에서 언급했듯이 몇 가지 공통점을 공유한다.

하지만 이러한 증상 중 하나가 있다고 해서 그 자체로 EDS의 확실한 징후가 아니라는 점에 유의해야 한다. 마찬가지로, 이러한 증상 중 하나가 없다고 해서 이 질병이 없다는 뜻도 아니다.

가장 흔한 증상은 허리 통증이다. 보다 구체적으로, 환자는 등이 과부화 되어 근육 경련을 경험할 가능성이 있다고 느낄 수 있다. 어떤 사람들은 그것을 등에 시멘트 가방을 메고 있는 것과 같다고 묘사한다.

또 다른 일반적인 증상은 인대의 과잉 운동이다. EDS를 가진 사람들은 인대가 조정되지 않은 기타의 현과 같기 때문에 매우 유연하다. 

매우 신축성이 있고 쉽게 손상되는 피부 문제도 흔하다. 테이블에 부딪히는 것과 같이 무해해 보이는 상황도 환자에게 광범위한 멍을 유발할 수 있다. EDS를 앓고 있지 않은 사람에게는 사소한 긁힘일 수 있지만, EDS 환자에게는 그것이 심각한 상처가 될 수 있다.

평평한 발은 EDS 환자의 또 다른 가능한 특성이다. 그들은 종종 발에 경련이 있고 그것을 보완하기 위해 특수한 방법으로 걷는다. 이를 테스트하는 한 가지 방법은 신발 밑창을 보는 것이다. 일반적으로 한쪽이 다른 쪽보다 훨씬 닳아 있는 걸 발견할 수 있다. 게다가 시력 문제 또한 다른 흔한 증상이다.

엘러스-단로스 증후군의 가장 나쁜 부분은 느슨한 관절이다. 이는 시간이 지남에 따라 연골 손실이 뼈가 너무 많이 움직이게 하여 심각한 탈구로 이어질 수 있음을 의미한다.

EDS를 앓는 사람들은 또한 조기 발병 관절염의 징후를 관찰해야 한다. 이 질병의 또 다른 흥미로운 특징은 환자에게 매우 부드럽고 거의 벨벳 같은 피부를 제공한다는 것이다.

EDS 증상

진단 및 치료

대부분의 경우 EDS를 앓는 사람들은 진단을 받기 위해 길고 강도 높은 과정을 거쳐야 한다. 최소 소요 시간은 일반적으로 약 3년이다. EDS 진단을 받기 전에 환자는 종종 섬유 근육통과 같은 다른 질병이 있다는 사실도 발견하게 된다.

예를 들어, EDS가 섬유 근육통, 만성 피로 증후군, 루푸스와 공통점이 있는 건 이들이 모두 류머티즘 전문 분야에 속하기 때문이다.

그들은 또한 몇 가지 공통된 증상을 가지고 있으며, 따라서 종종 혼동되는 것도 놀라운 일이 아니다.

또 다른 공통점은 이러한 문제 중 어느 것에도 치료법이 없다는 사실이다. 의사가 이러한 질병 중 하나를 진단하면 증상을 해결하기 위한 치료를 받게 된다. 이때 물리 치료사와의 세션은 관절 이동성의 진행을 막는 데 도움이 될 수 있다.

의사가 생각하는 EDS 유형에 따라 일련의 검사를 받아야 한다.

예를 들어 심-판막형 EDS의 경우 심장 전문의는 이러한 종류의 EDS 환자에게 매우 흔한 마르판 증후군(Marfan syndrome)을 배제하기 위해 광범위한 검사를 수행한다. 이를 치료하지 않으면 매우 위험할 수 있다.

우리 또는 우리가 아는 사람이 EDS를 앓고 있거나 앓을 가능성이 있는 경우, Ehlers-Danlos Support UK 또는 Rare Disease UK에 연락하여 평가를 받고 중요한 자원을 얻는 게 중요하다.

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