레녹스-가스토 증후군은 무엇일까?

24 10월, 2018

레녹스-가스토 증후군. 이 생소한 이름의 증후군은 간질이 있는 아이 중 3-6%에게 발생하며, 여아보다 남아에게 더 흔하게 나타난다. 3-5세에 나타나기 시작하는 것으로 보이나, 구체적인 원인은 알려져 있지 않다. 임상적으로, 간질 발작 이외에도 아이는 인지 손상과 느린 극파 파형이 일어나기 시작한다. 거의 모든 경우에 인지 손상은 점진적으로 나타난다.

레녹스-가스토 증후군 환자는 학습 장애, 기억 손실 등을 보인다. 성인 나이에 달하는 환자의 반이 심한 장애를 앓고, 극소수만이 자립을 할 수 있다. 인지 지연은 거의 항상 레녹스-가스토 증후군에 동반된다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 환자의 약 5%가 10년이 넘기 전에 관련 장애 또는 합병증으로 사망한다. 청소년기와 성인기에 종종 더 악화되고, 정서적 문제와 여러 장애를 일으킨다. 그러므로 치료는 환자의 삶의 질을 증진시키는 것에 집중한다.

레녹스-가스토 증후군의 증상

레녹스-가스토 증후군은 유아 간질의 심각한 유형으로 지적 능력의 감퇴와 발달 상의 문제를 수반한다. 발작은 보통 4세 경에 나타나기 시작한다. 유형은 다양하지만, 다음이 가장 흔하다.

  • 긴장 발작: 몸이 뼛뼛해지고, 눈이 튀어 나오고, 동공이 팽창하고, 호흡 패턴이 변한다.
  • 무긴장 발작: 근육 긴장이나 의식의 짧은 손실이 발생하고, 그로 인해 갑작스럽게 쓰러진다(매우 위험 할 수 있다).
  • 이례적인 결여 발작: 멍한 시선, 한 점에 고정은 되지만, 외부 자극에 반응이 없는 상태
  • 근간대 경련: 갑작스런 근육 경련
레녹스-가스토 증후군은 무엇일까?

발작은 자주 일어나고, 가끔은 사이에 짧은 휴지 기간이 있다. 이 증후군을 앓는 대부분의 아이는 지적 기능 및 정보 처리의 악화가 어느 정도는 불가피하며 발달 지연, 행동 장애 등이 일어난다.

관련 문제

레녹스-가스토 증후군은 보통 다음과 같은 심각한 행동 장애와 관련이 있다.

  • 과잉 행동
  • 공격성
  • 자폐성 경향
  • 성격 장애
  • 잦은 정신병적 증상

종종 함께 일어나는 건강 합병증에는 사지 마비, 반신마비, 추체외로 장애, 그리고 운동 발달의 지연과 같은 신경학적 장애가 포함된다. 어린 나이에 주로 타날 수도 있지만 유년기 늦게, 청소년기, 심지어는 성인기에도 나타날 수가 있다.

환자는 뇌파검사(EEG)에서 극파 파형를 나타내며, 정신적 지체, 위기 처리 어려움 등을 보이고, 항경련제에도 잘 듣지 않는다. 아이의 정신적 발달과 위기 관리에 관해서는 진단이 확실하지가 않다. 하지만, 기저가 되는 단 하나의 병리만 있는 것은 아니다. 이 증후군은 많은 여러가지 발생 이유가 있다.

레녹스-가스토 증후군의 원인과 치료

주된 원인은 다음과 같다.

  • 유전 장애
  • 신경 피부 장애
  • 허혈성 저산소 뇌병증
  • 뇌염
  • 뇌 기형
  • 주산기 질식
  • 심한 뇌 손상
  • 중추 신경계 감염
  • 퇴행성 질환
  • 유전성 신진 대사 장애

3-35%의 경우에, 원인은 분명하지 않다. 치료는 매우 힘들고, 통상적인 치료법이 아주 잘 듣지 않는다. 첫 번째로 선택하는 약물로는 밸프로에이트와 벤조디아제핀(클로나제팜, 니트라제팜, 클로바잠) 등이 있는데, 환자의 가장 흔한 발작에 유형에 따라 달라진다.

일반적으로, 증상을 줄이거나 무력화시키기 위해서 한 가지 이상의 약을 처방한다. 예를 들면, 환자가 라모트리진, 밸프로에이트, 토피라메이트 등을 같이 복용할 수도 있다. 어떤 아이들은 호전이 되지만, 보통은 시간이 지나면서 약에 대한 내성이 생겨난다. 그래서 발작을 통제할 능력을 상실하게 된다.

치료는 평생을 간다. 완전한 치료제가 없기 때문이다. 치료의 주 목적은 환자의 삶의 질을 높이는 것이고, 발작 횟수를 줄이는 일이 대부분이다. 완전한 회복은 불가능하고. 약 이외에도, 다른 치료가 있기는 하다. 케톤체 생성 식단, 미주 신경의 자극, 수술 치료 등이 있다.

이 증후군의 장기 예후는 암울하다. 10세 이전에 10%가 사망한다. 좋은 소식은 연구자들이 사망률을 낮추기 위해서 연구에 연구를 거듭하고 있다는 것이다.  그리고, 최근 몇 년 동안에 기술의 발달로 커다란 진보를 이루고 있다고 전해진다.

레녹스-가스토 증후군은 무엇일까?

추가 정보

전문가들은 관찰되는 발작이 특이하고, 자주 발생한다는 데 동의한다. 그런데, 발작의 유형에 관해서는 의견이 분분하다. 발작이 너무 짧아서 눈치채지 못할 때도 있다.

또 다른 특징은 지적으로, 성격상으로 나타나는 환자의 심각한 정신적 변화이다. 이것은 보통 뇌 위축과 관련이 있다. 이는 가스 뇌 x-ray 촬영법이나 CT로 확인할 수 있다.

하지만, 떨어지는 학습 능력은 발작의 횟수와 간질 지속 상태의 형식으로 혼동된 상태가 지속되는 것과 관련이 있는 것처럼 보인다. 또한 정신병 증상과도 연관이 있는 것같이 보인다. 학교에서 제외되고, 치료는 많이 해야한다는 것은 언급할 필요도 없고. 환자의 정신 상태는 종종 정신병 직전의 혹은 정신병적인 성격 변화와  자폐성의 영향을 받는다.